Частота синдрома: 2–2,5 на 1000 новорожденных мальчиков. В кариотипе могут быть разнообразные цитогенетические варианты (47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY и др.). Чаще встречается классический вариант 47,XXY.
Проявляется патология высоким ростом, непропорционально длинными конечностями, отложением жира по женскому типу, евнухоидным телосложением, скудным оволосением, гинекомастией, гипогенитализмом, бесплодием (в результате нарушения сперматогенеза, снижения продукции тестостерона и увеличения продукции женских половых гормонов), снижением интеллекта (чем больше в кариотипе добавочных хромосом, тем более выражено).
Лечение патологии мужскими половыми гормонами направлено на коррекцию вторичных половых признаков. Однако и после терапии больные остаются бесплодными.
Синдромы полисомии Х
Трисомия Х . Наиболее частым синдромом из группы полисомий X является синдром трисомии Х (47,XXX): частота - 1:1000 новорожденных девочек, кариотип 47,XXX; пол - женский, фенотип женский; как правило, физическое и психическое развитие у женщин с этим синдромом не имеет отклонений от нормы.
Синдром Шерешевского–Тернера
Частота синдрома равна в среднем 1:3000 новорожденных девочек; кариотип: 45, Х0. Встречаются и другие варианты (например, изохромосома длинного плеча X - Xqi, делеция короткого плеча - Xp‑, делеция длинного плеча - Xq‑). Проявляется заболевание низким ростом, короткой шеей с избытком кожи или крыловидной складкой, широкой, часто деформированной грудной клеткой, деформацией локтевых суставов, недоразвитием первичных и вторичных половых признаков, бесплодием. У новорожденных почти во всех случаях наблюдается лимфатический отек кистей и стоп. Раннее лечение женскими половыми гормонами может оказаться эффективным.
Болезни с наследственным предрасположением
Болезни с наследственным предрасположением называют также многофакторными, т.к. их возникновение определяется взаимодействием наследственных и средовых факторов. В основе предрасположенности к болезням находится генетическое разнообразие (генетический полиморфизм ) популяций по ферментам, структурным, транспортным белкам, антигенным системам и т.д.
Количественная оценка вклада наследственного и средового факторов при возникновении болезней с наследственным предрасположением рассчитывется по специальным формулам Наиболее адекватен рассчет коэффициента наследуемости (Н) и роли средовых факторов (Е, от англ. environment - окружающая среда) по формуле, предложенной Хольцингером:
Ы Верстка. Вставить формула 5-1 Коэффициент Хольцингера 1»Ы
К мз - % конкордантных по данному признаку (болезни) в данной выборке монозиготных близнецов (по отношению ко всей их популяции);
К дз - % конкордантности по данному признаку (болезни) в данной выборке дизигот по отношению ко всей популяции близнецов.
С учетом коэффициента Хольцингера можно рассчитать роль факторов окружающей среды в возникновении любой патологии - коэффициент E:
Ы Верстка. Вставить файл «Формула 5-2» Коэффициент Хольцингера 2»Ы
Частота болезней с наследственным предрасположением достигает более 90% от всех неинфекционных форм патологий. К таким болезням относят ИБС, гипертоническую болезнь, бронхиальную астму, ряд психических заболеваний, СД, ревматические болезни, язвенную болезнь желудка, ВПР и многие другие.
Виды многофакторных болезней
Болезни с наследственным предрасположением дифференцируют на группы в зависимости от числа генов, определяющих предрасположенность: на моногенные и полигенные.
Моногенные заболевания
Моногенные болезни с наследственным предрасположением вызываются одним мутантным геном и возникают при действии конкретного (часто специфического) и обязательного фактора внешней среды. К разрешающим факторам относятся загрязнение среды (химическими соединениями, пылевыми частицами), пищевые вещества и добавки, ЛС. Примерами могут служить: непереносимость лактозы (при мутантной форме гена лактазы употребление молока приводит к развитию кишечного дискомфорта и поноса); поражение периферических нервов (проявляющееся невритами у гомозигот по мутантному аллелю гена, регулирующего реакцию ацетилирования изониазида) при введении пациенту этого противотуберкулезного препарата препарата.
Полигенные болезни
Предрасположенность к развитию полигенных болезней определяется взаимодействием нормальных и/или измененных (мутировавших) генов. Каждый из них по отдельности не приводит к развитию заболевания. Индивид с такой комбинацией генов достигает «порога возникновения» болезни и заболевает. Этот порог может быть преодолен под действием определенного фактора окружающей среды.
Характеристика многофакторных болезней
Наследование многофакторных болезней не соответствует менделевским закономерностям. Патогенез болезней с наследственным предрасположением зависит от «удельного вклада» генетических и средовых факторов. Эта зависимость различна как для разных заболеваний, так и для каждого человека. Именно полиморфизм создает основу для предрасположенности организма к той или иной патологии.
Многофакторные болезни возникают в результате взаимодействия предрасположенного организма с комплексом неблагоприятных факторов внешней среды. Чем выше генетическая предрасположенность организма (т.е. чем ближе к «порогу возникновения» болезни он находится), тем менее интенсивным и длительным должно быть воздействие средового фактора для запуска патологического процесса, заболевания или состояния.
Для многофакторных болезней характерно наличие большого числа клинических вариантов. Они образуют ряд переходных состояний: от минимальных, клинически стертых форм до тяжелых проявлений. При болезнях с наследственным предрасположением наблюдается более высокая конкордантность по заболеванию у монозиготных близнецов в сравнении с дизиготными.
Врожденные пороки развития
Врожденные пороки развития (ВПР), включая аномалии развития, дисплазии и стигмы дизэмбриогенеза, а также причины их появления изучает тератология .
Механизм формирования ВПР в ходе внутриутробного развития обозначают как тератогенез , а термин «тератоген » означает фактор, вызвавший ВПР. Большинство ВПР обусловлено воздействием факторов внешней среды, генетическими дефектами или их сочетанием. В ряде случаев не удается установить причину ВПР (спорадические заболевания). Число новорожденных с ВПР составляет 2–3% общего количества родившихся живыми детей.
Причины ВПР многочисленны. Ими может быть вирусная инфекция (краснуха, цитомегаловирусная и герпетическая инфекции), токсоплазмоз, сифилис, радиация, ЛС, наркотические вещества, химические факторы окружающей среды, болезни матери и т.д. Восприимчивость к действию тератогенов зависит от стадии развития. Риск возникновения ВПР особенно велик в периоды эмбриогенеза и органогенеза.
Причины врожденных пороков развития
Тератогенные воздействия
Тератогенными обозначают такие средовые факторы, которые нарушают развитие эмбриона и/или плода, воздействуя на них во время беременности. Около 10% всех ВПР обусловлено воздействием факторов внешней среды. Эффект тератогенов обусловлен влиянием на гисто- и органогенез, рост и развитие плода.
Генетические факторы могут приводить как к единичным ВПР, так и к развитию различных синдромов.
Спорадические заболевания часто бывают следствием нарушения эмбрионального развития или патологического течения беременности (например, при окклюзии кровеносных сосудов). Некоторые врожденные аномалии могут возникать в результате спонтанной доминантной мутации соматических клеток, либо приводящей к летальному исходу, либо оказывающей воздействие на репродуктивную функцию и не передающейся потомству.
Факторы риска развития ВПР делят на эндогенные и экзогенные (средовые). Среди эндогенных факторов риска ВПР выделяют мутагены, эндокринные и метаболические заболевания матери, аномалии половых клеток, возраст родителей.
Мутагены могут вызвать изменения генетического аппарата. На долю генных и хромосомных мутаций приходится более 30% всех ВПР. Генные мутации являются причиной около 20% от всех ВПР (например, расщелины губы и неба как одно из клинических проявлений синдрома Ван дер Вуда). Хромосомные мутации обусловливают развитие примерно 10% ВПР (например, пороки сердца при синдроме Дауна).
Эндокринные заболевания и метаболические расстройства в организме матери нарушают развитие органов плода или приводят к самопроизвольным абортам. Наиболее часто ВПР наблюдаются при СД, вирилизирующих опухолях половых желез и коры надпочечников, фенилкетонурии.
При аномалиях половых клеток (результат нарушения спермато- и/или овогенеза) возникают анеуплоидии и триплоидии.
Возраст родителей - важный фактор риска ВПР. Установлена прямая зависимость нарастания частоты некоторых ВПР (например, расщелины губы и неба) и аутосомно-доминантных наследственных заболеваний (например, ахондроплазии) с увеличением возраста отца . ВПР дыхательной системы чаще отмечают у детей юных матерей . У матерей старших возрастных групп увеличена частота рождения детей с геномными мутациями (классический пример: значительное увеличение трисомий, в т.ч. синдром Дауна).
Экзогенные факторы риска
На долю средовых факторов риска приходится около 10% всех ВПР. Природа экзогенных факторов риска может быть физической, химической, биологической и сочетанной. Физические воздействия: радиационные, вибрационные, шумовые, температурные, механические - значимые факторы развития ВПР. Из механических факторов большое клиническое значение имеют амниотические сращения, маловодие и миомы матки. Амниотические сращения (тяжи Симонара) могут приводить к перетяжкам на конечностях, вызывая гипоплазию их дистальных отделов или ампутацию. Маловодие может обусловить развитие ВПР конечностей, гипоплазии нижней челюсти и др. Крупные миомы препятствуют нормальному росту и развитию эмбриона или плода. Химические агенты - одна из наиболее частых причин ВПР. Так, некоторые ЛС [например, антиконвульсант гидантоин вызывает развитие расщелины губы и неба, микроцефалию, гипоплазию ногтей и концевых фаланг пальцев, деформацию носа; транквилизатор талидомид может вызвать ВПР верхних и нижних конечностей (вплоть до амелии), расщелины губы и неба]. Химические вещества, применяемые в быту и в промышленности (например, продукты метаболизма этанола могут привести к алкогольной эмбрио- или фетопатии; бензин, бензол, фенол, соли тяжелых металлов обладают эмбриотоксическими свойствами). Биологические факторы (например, вирусы краснухи и цитомегаловирус) нередко вызывают поражение ЦНС, ВПР органов зрения и слуха. Сочетанные воздействия (как результат совместного потенцирующего влияния генетических и средовых факторов) нередко вызывают ВПР. Их доля среди всех причин ВПР составляет примерно 50%.При этом каждый из них отдельно может и не вызвать ВПР.
В зависимости от срока беременности при воздействии повреждающих факторов выделяют гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии (рис. 4-15).
Ы верстка! вставить рисунок «рис-4-15» Ы
Рис. 4-15. Виды врожденных пороков.
Гаметопатии - ВПР, являющиеся результатом воздействия повреждающих факторов на половые клетки (например, это все ВПР, вызываемые мутациями в половых клетках).
Бластопатии развиваются вследствие поражения бластоцисты - зародыша первых 15 сут после оплодотворения (до завершения формирования зародышевых листков). Результатом бластопатий являются, например, двойниковые пороки (сросшиеся близнецы), циклопия (наличие одного или двух глазных яблок в единственной орбите по срединной линии лица).
Эмбриопатии - результат воздействия тератогенного фактора на эмбрион в период с 16-х суток до 8–9-й недели беременности. К этой группе относят талидомидные, диабетические, алкогольные и некоторые медикаментозные эмбриопатии, а также ВПР, развившиеся под влиянием вируса краснухи.
Фетопатии - следствие повреждения плода от 9-й недели до момента рождения. К фетопатиям относят, например, крипторхизм, открытый боталлов проток или пренатальную гипоплазию какого-либо органа или плода в целом.
Механизмы развития врожденных пороков развития
Механизмы формирования ВПР заключаются в искажениях межмолекулярных и межклеточных взаимодействий, а также в нарушениях морфогенетических процессов.
Расстройства межмолекулярных и межклеточных взаимодействий вызывают расстройства синтеза биологически активных веществ (БАВ) (гормонов, цитокинов и др.), структуры белков (например, ферментов или компонентов мембран, энергетического обеспечения реакций метаболизма и жизненно важных процессов, искажающих дифференцировку и функции клеток, тканей и органов.
Нарушения морфогенетических процессов (пролиферация, миграция, дифференцировка и гибель клеток) приводят к аплазии (отсутствие органа при наличии его сосудистой ножки) или гипоплазии (недоразвитию) органа или его части, задержке слияния эмбриональных структур (например, расщелины неба, губы; спинномозговые и черепно-мозговые грыжи), персистированию эмбриональных структур, к атрезии и гетеротопии (наличие клеток и/или тканей в другом органе или в тех зонах органа, где их в норме не должно быть [например, участки ткани поджелудочной железы в дивертикуле Меккеля]) и т.д. и т.п. (см. подраздел «Категории ВПР»).
Виды врожденных пороков развития
Наиболее частые разновидности ВПР представлены на рисунке 4-16.
Ы верстка! вставить рисунок «рис-4-16» Ы
Рис. 4-16. Наиболее частые виды врожденных пороков развития.
Агенезия представляет собой отсутствие органа (например, тимуса, почки, глаз). Аплазия и гипоплазия - отсутствие или значительное уменьшение органа при наличии его сосудистой ножки и нервов (например, одной почки, селезенки, легкого, конечности, кишечника). Атрезия характеризуется отсутствием канала или естественного отверстия (например, атрезия наружного слухового прохода, пищевода, ануса). Гетеротопия это перемещение клеток, тканей или части органа в другую ткань или орган (например, клеток поджелудочной железы в дивертикул Меккеля, хромаффинных клеток в ткань легких). Персистирование - сохранение эмбриональных структур, исчезающих в норме к определенному этапу развития (например, открытый артериальный проток у годовалого ребенка, крипторхизм). Стеноз выражается сужением просвета отверстия или канала (например, клапанного отверстия сердца, привратника желудка, фрагмента кишечника). Удвоение (утроение) проявляется увеличением числа органов или их части (например, удвоение матки, мочеточников). Эктопия характеризуется необычным расположением органа (например, почки в малом тазу, сердца - вне грудной клетки).
Методы диагностики наследственных форм патологии
Основные методы диагностики наследственных форм патологии и методы изучения их патогенеза приведены на рисунке 4-17.
Ы верстка! вставить рисунок «рис-4-17» Ы
Рис. 4-17. Методы диагностики и анализа наследственных форм патологии.
Ниже коротко охарактеризованы цели и возможности клинико-синдромологического и клинико-генеалогического методов, а также методов цитогенетической, биохимической и молекулярной диагностики.
Клинико-синдромологический метод позволяет выявлять морфологические, биохимические и функциональные признаки наследственных форм патологии (например, дефицит плазменного фактора VIII при подозрении на гемофилию A; кариотип 45,Х0 при подозрении на синдром Шерешевского–Тернера; поражения скелета, ССС и глаз при подозрении на синдром Марфана).
Клинико-генеалогический метод выявляет патологические признаки и прослеживает особенности их передачи в поколениях при составлении родословной. Цель метода - установить закономерности наследования признака:
определить тип наследования (доминантного, рецессивного, ауто- или гоносомного);
выявить носителей гена, вызывающего развитие болезни);
оценить пенетрантность (частоты проявления) гена;
определить генетический риск (вероятность рождения больного ребенка).
Составление родословной начинают со сбора сведений о семье консультирующегося или пробанда. Консультирующимся называют лицо, обратившееся к врачу или первое попавшееся в поле зрения исследователя лицо. Пробанд - больной или носитель изучаемого признака. Во многих случаях консультирующийся и пробанд являются одним и тем же лицом. Детей одной родительской пары называют сибсами (братья и сестры). Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей, но иногда и более широкий круг кровных родственников, хотя в последнем случае лучше применять термин «род» . Примеры родословных при разных типах наследования представлены на рисунках 4-8–4-12.
Близнецовый метод основан на сравнительном анализе частоты определенного признака в разных группах близнецов, а также на сопоставлении с партнерами монозиготных пар между собой и общей популяцией. Идентичность близнецов по анализируемому признаку обозначают как конкордантность , а отличие как дискордантность . Роль наследственности и факторов среды в возникновении патологии у близнецов оценивают по специальным формулам.
Цитогенетическая диагностика основана на микроскопическом изучении хромосом с целью выявления структурных нарушений в хромосомном наборе (кариотипирование ). В качестве материала используют тканевые культуры с большим числом делящихся клеток, чаще лимфоциты периферической крови. Хромосомы на стадии метафазы изучают при помощи специальных методов окрашивания и составляют идиограммы (систематизированные кариотипы с расположением хромосом от наибольшей к наименьшей), что позволяет выявлять геномные и хромосомные мутации.
Биохимическая диагностика базируется на изучении биохимических показателей, отражающих существо болезни (например, активность ферментов, наличие патологических метаболитов, концентрация компонентов ферментативной реакции).
Объектами исследования являются метаболиты биологических жидкостей и клеток (например, фенилаланин при фенилпировиноградной олигофрении; кетоновые тела (КТ) при сахарном диабете), аномальные белки (например, Hb при гемоглобинопатиях), дефектные ферменты (например, холинэстераза, глутатионпероксидаза, каталаза).
При помощи методов молекулярной ДНК-диагностики устанавливают последовательность расположения отдельных нуклеотидов, выделяют гены и их фрагменты, устанавливают их наличие в изучаемых клетках. К числу наиболее эффективных методов относят гибридизацию ДНК (блоттинг, in situ и т.д.), клонирование ДНК, полимеразную цепную реакцию (ПЦР).
Гибридизацию ДНК применяют для определения порядка расположения нуклеотидов в исследуемом генетическом материале.
Блот-гибридизацию используют для выявления интересующих (в т.ч. мутантных) генов.
Полимеразную цепную реакцию (ПЦР) (специфическую амплификацию небольшого участка ДНК) применяют для изучения мест предполагаемых мутаций и других особенностей структуры ДНК. Для исследования можно использовать любой биологический материал, содержащий ДНК (например, кусочек ткани, каплю или пятно крови, смыв полости рта, луковицу корня волос).
Биологическое моделирование проводят для анализа возможных генетических дефектов человека с использованием в качестве объекта исследования животных (здоровых или мутантных), а также для изучения возможных мутагенных и тератогенных эффектов ЛС и других агентов, для разработки методов генной инженерии.
Принципы лечения наследственных форм патологии
Лечение наследственных болезней (при соблюдении индивидуального характера помощи) базируется на 3 основных принципах: этиотропном, патогенетическом и симптоматическом.
Этиотропный принцип лечения направлен на устранение причины заболевания. С этой целью разрабатывают, апробируют и частично применяют методы коррекции генетических дефектов, называемые генной терапией. Цель генной терапии - внесение в клеточный геном нормально экспрессирующегося «здорового» гена, восполняющего функцию мутантного («больного») гена. Конечная задача - внедрение нормального гена в геном клеток пораженного органа. Эту процедуру выполняют при помощи трансфекции - введения в геном клетки вектора, содержащего нужный и здоровый ген человека. В качестве векторов обычно применяют модифицированные (дефектные по репликации) вирусы (ретро-, адено- и др.). В качестве клеток-мишеней для генной терапии применяют только соматические (но не половые) клетки - носители патогенных генов.
Патогенетический принцип лечении направлен на разрушение цепи патогенеза заболевания. Для достижения этой цели применяют несколько методов:
заместительную терапию (введение в организм дефицитного вещества, не синтезирующегося в связи с аномалией гена, который контролирует продукцию данного агента; например, инсулина при СД, соответствующих ферментов при гликогенозах и агликогенозах, антигемофильного глобулина человека при гемофилии);
коррекцию метаболизма путем ограничения попадания в организм веществ, метаболически не усваивающихся им (например, фенилаланина или лактозы), выведения из организма метаболитов, накапливающихся в нем в избытке (например, фенилпировиноградной кислоты или холестерина), регуляции активности ферментов [например, подавление активности креатинфосфокиназы (КФК) при отдельных видах миодистрофий, активация липопротеинлипазы (ЛПЛаза) крови при гиперхолестеринемии];
хирургическое устранение дефектов (например, создание шунта между нижней полой и воротной венами у пациентов с «гепатотропными» гликогенозами).
Симптоматическая терапия направлена на устранение симптомов, усугубляющих состояние пациента (например, применение веществ, снижающих вязкость секретов экзокринных желез при муковисцидозе; хирургическое удаление дополнительных пальцев и/или перемычек кожи между ними при поли- и синдактилии; выполнение пластических операций при дефектах лица, пороках сердца и крупных сосудов).
Профилактика
Цель профилактического направления медицинской генетики - предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний . Эта цель может быть достигнута на 4 этапах индивидуального развития:
прегаметическом (охрана здоровья человека в репродуктивном возрасте, охрана окружающей среды);
презиготном (например, искусственная инсеминация, медико-генетическое консультирование);
пренатальном (все виды дородовой диагностики);
постнатальном (раннее выявление и профилактика заболевания до момента развития симптомов заболевания).
Методы профилактики
Медико-генетическое консультирование является основным видом профилактики врожденной и наследственной патологии. Задача консультирования: сформулировать прогноз для потомства, течения заболевания, качества жизни и здоровья.
Пренатальную диагностику осуществляют в I и II триместрах беременности (в периоды, когда возможно прерывание беременности при обнаружении патологии плода). С этой целью проводят:
ультразвуковое исследование , которое позволяет установить наличие беременности, количество плодов, выявлять грубые аномалии плода;
биохимические анализы сыворотки крови матери: определение концентрации -фетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстриола и других веществ с целью диагностики ВПР и скрининга хромосомной патологии;
фетоскопию , которая обеспечивает прямое наблюдение плода с помощью специальной оптической системы, позволяет диагностировать заболевания кожи, нарушения развития половых органов, дефекты лица, конечностей и пальцев, производить биопсию тканей плода;
цитогенетические , биохимические и молекулярно-генетические исследования клеток и тканей плода и/или матери.
Преклиническую диагностику (скрининг) проводят с целью ранней диагностики наследственных болезней обмена веществ у новорожденных. Скринингу подлежат наследственные заболевания обмена:
приводящие к гибели или инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения) ребенка;
встречающиеся с частотой не реже чем 1:20 000–1:50 000 новорожденных;
имеющие эффективные и экономичные методы предварительного выявления;
Диспансеризацию семей с наследственной патологией выполняют для предупреждения рождения больного ребенка или зачатия аномального плода (первичная профилактика).
Контроль мутагенной опасности факторов окружающей среды реализуют путем предотвращения образования, снижения содержания, длительности и/или силы действия на организм химических, физических и биологических мутагенных агентов. Достигают этого комплексом организационных и гигиенических мер на производстве, в учреждениях и быту (например, возведением очистных сооружений; применением спецодежды, очисткой воздуха, воды и продуктов питания; использованием средств противорадиационной защиты).
Глава 5
Повреждение клетки
В учении о повреждении клетки выделяют 3 раздела:
повреждение клетки в целом;
повреждение отдельных субклеточных структур и компонентов;
повреждение межклеточного взаимодействия и кооперации.
Причины повреждения клетки
Повреждение клетки - результат воздействия на нее патогенных агентов. Причины повреждения клетки дифференцируют по природе патогенных факторов, их происхождению и последствиям их воздействия.
Природа повреждающего фактора может быть физической, химической и биологической (рис. 5-1).
Ы верстка! вставить рисунок «рис-5-1» Ы
Рис. 5-1. Причины повреждения клеток.
Физические повреждающие факторы
Наиболее частые причины повреждения клетки физической природы - это механические, температурные, осмотические, свободнорадикальные (избыток свободных радикалов и продуктов активации липопероксидных процессов повреждают мембраны и денатурируют белки). Патогенное действие на клетку могут оказывать также ионизирующая радиация, электромагнитные факторы и другие агенты физического характера.
К механически повреждающим факторам относят удары, растяжения (например, при перерастяжении мышечной ткани или органов), сдавление (в частности, опухолью, гематомой, рубцом, экссудатом), гравитационные перегрузки и др.
Чрезмерное повышение температуры среды , окружающей клетку (до 40–50 °C и выше), может привести к денатурации белка, нуклеиновых кислот, декомпозиции ЛП, повышению проницаемости клеточных мембран и другим изменениям.
Значительное снижение температуры существенно замедляет или прекращает внутриклеточные метаболические процессы и может привести к кристаллизации внутриклеточной жидкости и разрывам мембран, что означает гибель клетки.
Гиперосмия может развиться вследствие накопления в клетке продуктов неполного окисления органических субстратов или избытка ионов. Последнее, как правило, сопровождается поступлением в клетку воды по градиенту осмотического и онкотического давления, набуханием клетки и растяжением (вплоть до разрыва) плазмолеммы и мембран органелл.
Снижение осмотического давления в клетке или повышение его во внеклеточной среде приводит к потере клеточной жидкости, сморщиванию (пикнозу) и нередко - к гибели клетки.
Химические повреждающие факторы
К ним относят органические и неорганические кислоты и щелочи, соли тяжелых металлов, цитотоксические соединения, многие ЛС, действующие на клетку. Повреждение клетки может вызвать как избыток, так и дефицит одного и того же агента. Например, избыточное содержание кислорода в тканях активирует процесс свободнорадикального перекисного окисления липидов (СПОЛ), продукты которого необратимо повреждают ферменты и мембраны клеток; с другой стороны, снижение содержания кислорода приводит к нарушениям окислительных процессов, понижению образования АТФ и как следствие - к расстройствам функций клетки.
Классический пример цитотоксических соединений - ингибиторы ферментов. Так, цианиды подавляют активность цитохромоксидазы; этанол и его метаболиты ингибируют многие ферменты клетки; вещества, содержащие соли мышьяка, угнетают пируватоксидазу.
Лекарственные средства как факторы повреждения клетки
Неправильное применение ЛС (чаще в виде передозировки) может привести к повреждению клеток. Так, строфантин-К подавляет избыточную активность мембранной Na + ,K + -АТФазы кардиомиоцитов, но его передозировка ведет к дисбалансу внутриклеточного содержания ионов и воды. Инсулин регулирует процесс утилизации клеткой глюкозы. Однако его передозировка может вызвать истощение запасов гликогена и ухудшить энергетическое обеспечение клетки.
Биологические повреждающие факторы
К ним относят, главным образом, инфекционные агенты и цитотоксические факторы системы ИБН.
Инфекционные агенты (вирусы, риккетсии, микробы, гельминты, грибы, прионы) сами по себе, продукты их жизнедеятельности или деградации вызывают расстройства функций клетки, нарушают течение в ней метаболических реакций, проницаемость или даже целостность мембран, подавляют активность клеточных ферментов.
Происхождение повреждающих факторов
Причины повреждения клеток в зависимости от их происхождения разделяют на экзогенные и эндогенные, инфекционные и неинфекционные.
К экзогенным факторам повреждения относят физические воздействия (механические травмы, электрический ток, тепло, холод), химические агенты (кислоты, щелочи, этанол, сильные окислители) и биологические факторы инфекционной (например, вирусы, риккетсии, бактерии, гельминты и др.) или неинфекционной природы (например, ЛС биолгического происхождения при их передозировке).
К эндогенным факторам повреждения относят агенты физической природы (например, избыток в клетке или во внеклеточной среде свободных радикалов, значительные колебания осмотического давления), химической (например, накопление или дефицит ионов [Н + , K + , Ca 2+ и др.]), кислорода, углекислого газа, перекисных соединений органических и неорганических веществ, метаболитов и др.) и биологической (например, дефицит или избыток гормонов, ферментов, ПГ и др.; агенты, высвобождающиеся из поврежденных или погибших клеток: ионы, лизосомальные ферменты, метаболиты, а также цитотоксические факторы системы ИБН).
К факторам неинфекционного генеза относят агенты физической, химической или биологической (но неинфекционной) природы, например, избыток в клетке свободных радикалов кислорода, продуктов липопероксидации или тиреоидных гормонов.
Реализация эффектов повреждающих факторов
Действие повреждающих факторов на клетки осуществляется прямо (первичные факторы повреждения) или опосредованно. В последнем случае речь идет о формировании цепи вторичных реакций, реализующих повреждающее влияние т.н. первичных патогенных факторов. Агенты и воздействия, опосредующие развитие различных форм патологии клетки получили название посредников - медиаторов повреждения. Примерами могут служить медиаторы воспаления, аллергии, канцерогенеза, лихорадки.
Общие механизмы повреждения
Патогенные агенты вызывают нарушение функций клеток. В таблице 5-1 приведены наиболее важные механизмы клеточной альтерации.
Ы Верстка Таблица 5‑1 большая, но ее надо уместить на одной странице: это вполне возможно вместе с параграфом, где отсылка (если параграф с отсылкой на нечетной странице, а таблица на четной следующего разворота, то к отсылке добавить « (см. на следующей странице)»). Ы
Таблица 5-1. Основные механизмы повреждения клетки
|
Расстройства энергетического обеспечения клетки |
|
Снижение интенсивности и/или эффективности ресинтеза АТФ. Нарушение механизмов транспорта энергии АТФ. Расстройство механизмов использования энергии АТФ. |
|
Повреждение мембран и ферментов клетки |
|
Чрезмерное образование активных форм кислорода, интенсификация свободнорадикальных реакций и СПОЛ. Значительная активация гидролаз (лизосомальных, мембраносвязанных, свободных). Внедрение амфифильных соединений в липидную фазу мембран и их детергентное действие. Торможение ресинтеза поврежденных компонентов мембран и/или синтеза их de novo . Нарушение конформации макромолекул белка, ЛП, фосфолипидов. Перерастяжение и разрыв мембран набухших клеток и/или их органелл. |
|
Дисбаланс ионов и воды в клетке |
|
Изменение соотношения отдельных ионов в цитозоле. Нарушение трансмембранного соотношения ионов. Гипергидратация клеток. Гипогидратация клеток. Нарушения электрогенеза. |
|
Нарушения в геноме и/или механизмов экспрессии генов |
|
Мутации. Дерепрессия патогенных генов. Репрессия жизненно важных генов. Трансфекция (внедрение в геном чужеродной ДНК). Дефекты транскрипции, процессинга, трансляции, посттрансляционной модификации. Дефекты репликации и репарации. Нарушение митоза и мейоза. |
|
Расстройства регуляции функций клеток |
|
Нарушение рецепции регулирующих воздействий. Образование вторых посредников. Расстройства регуляции метаболических процессов в клетке. |
Факторы, влияющие на возникновение и развитие болезней, называются условиями возникновения болезни. В отличие от причины условия не являются обязательными для развития заболевания. При наличии причины болезнь может развиться и без участия некоторых условий ее возникновения. Например, крупозная пневмония, вызываемая пневмококком сильной вирулентности, может развиться и без переохлаждения или ослабления питания. Различают условия, предрасполагающие к болезни или способствующие ее развитию и препятствующие возникновению болезни и ее развитию. Как те, так и другие условия могут быть внутренними и внешними.
К внутренним условиям, способствующим развитию болезни, относят наследственное предрасположение к заболеванию, патологическую конституцию (диатез), ранний детский или старческий возраст.
К внешним условиям, способствующим развитию болезней, относят нарушения питания, переутомление, невротические состояния, ранее перенесенные болезни, плохой уход за больным.
К внутренним условиям, препятствующим развитию болезней, относят наследственные, расовые и конституциональные факторы, например, видовой иммунитет человека к некоторым инфекционным заболеваниям животных. Человек не болеет чумой собак и кошек, пневмонией рогатого скота и многими другими инфекционными болезнями животных. Люди, страдающие серповидно-клеточной анемией, не болеют малярией.
К внешним условиям, препятствующим развитию болезней, относят рациональное питание, правильную организацию режима рабочего дня, физическую тренировку, а в случае заболевания – соответствующий уход за больным.
Выяснение главного этиологического (производящего, специфического) фактора, выделение условий, предрасполагающих к болезни или способствующих ее развитию, и условий, препятствующих возникновению болезни и ее развитию, абсолютно необходимы для разработки эффективных мер профилактики заболеваний, снижения заболеваемости и оздоровления населения.
Еще по теме Условия возникновения и развития болезней:
- ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ ОБ ИНФЕКЦИОННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ.УСЛОВИЯ ВОЗНИКНОВЕНИЯ И РАСПРОСТРАНЕНИЯ ИНФЕКЦИОННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ИХ ПРОФИЛАКТИКИ
- Условия возникновения негативных психических состояний
- Состояние фрустрации и условия возникновения в воинском коллективе
Здравствуйте, мои дорогие читатели!
Вы задумывались когда-либо над вопросом о том, почему медицина развивается быстрыми темпами, ученые открывают все глубже и глубже механизмы болезней, фармакология процветает, а больных людей меньше не становится. Мало того, их становится больше из года в год, появляются новые болезни, болезни молодеют. А думали ли вы над вопросом, почему методов лечения одного и того же заболевания очень много. Причем то, что помогает вылечиться одному человеку, для другого оказывается как «мертвому припарка». Ответ на этот вопрос кроется в разнообразии
.
Для начала давайте обозначим основные состояния, в которых пребывает человек. Человек может быть:
- В состоянии здоровья.
- В состоянии так называемого «синдрома хронической усталости»
- В состоянии болезни (в острой стадии, в хронической стадии и в стадии обострения хронической болезни).
Состояние здоровья.
Здорового человека от больного отличить несложно. Здоровый человек всегда занимает активную жизненную позицию, обладает отличной работоспособностью, как физической, так и умственной, он физически вынослив, у него достаточно сильная воля и целеустремленность, он сексапилен и его сексуальная активность на должной высоте, он полон желаний, общителен, у него лучистый взгляд, легкая походка, моложавый вид, он строен, привлекателен.
Этот список можно продолжить и дальше, но уже по этим качествам мы можем определить здорового человека. В основе здоровья лежат нормальная работа всех органов и систем организма (физического тела), высокий уровень энергетики человека (состояние его тонких тел и чакр) и оптимальная циркуляция жизненной энергии в организме. При малейшем сбое в этих составляющих здоровья человек переходит во вторую группу.
Синдром хронической усталости.
Это по своей сути пограничное состояние между здоровьем и болезнью. Человек теряет в разной степени основные признаки здоровья, но медики при обследовании человека не могут найти выраженных отклонений в работе органов и систем организма человека. У человека уже появляются разнообразные жалобы, но все проведенные методы обследования не находят поломок в организме. И чтобы не отнести человека к разряду симулянтов, по-видимому, и был придуман термин «синдром хронической усталости» для этих состояний.
На деле это является первой начальной стадией заболевания. На этой стадии изменения в физическом теле являются функциональными и преходящими. При этом начинаются патологические процессы в энергетике человека. А современная медицина об этом знать не желает.
К счастью, медицина не берется лечить эти состояния. Иначе медикаментозная терапия быстро бы вывела организм из функциональной патологии в более продвинутую стадию болезни с непредсказуемым расширением поломок в организме. С этими нарушениями человек при разумном подходе может справиться сам.
Именно на этой стадии заболевания человек должен забить тревогу и отправится в поиски причины возникновения болезни. Найдя причину и удалив ее, можно полностью возвратить свое здоровье и сохранить свое здоровье на долгие годы. А причину чаще всего необходимо искать в энергетике организма. Именно там глубоко спрятаны истоки наших болезней.
Именно снижение уровня общей энергетики и проявление ее застоя приводят к «синдрому хронической усталости». Энергетика в этом случае может обеспечить лишь функционирование организма на самом низком уровне нагрузок. Малейшие увеличение нагрузки в этом случае проявляются незамедлительно усталостью, и неприятными ощущениями.
Если на это махнуть рукой, то вскоре развиваются блоки энергетических потоков, которые выводят ряд органов и систем из полноценного снабжения энергией и приводят уже к морфологическим изменениям в органах, сбою в работе систем организма. И человек вступает в состояние болезни.
К великому сожалению, западная медицина не признает в развитии заболеваний, она отождествляет человека исключительно с физическим телом. Именно в нем и во внешнем мире все существующие медицинские науки ищут причины возникновения болезней. Все разработанные методы лечения и профилактики тоже направлены на работу с физическим телом.
Так хорошо изучив химию больного органа, разрабатывают химические вещества, которые разрывают патологический процесс и дают временное облегчение при условии своего постоянного присутствия. И все потому, что в теле в большей части можно найти и изучить лишь следствия патологических процессов. А вот причины необходимо искать глубже. Но современная медицина не признает наличие у человека сложной системы тонких тел и энергетических процессов, происходящих в них.
Правда, то тут, то там появляются уже среди ученых медиков люди, которые заявляют о том, что причины многих заболеваний надо искать Так немецкий ученый Хамер, основатель движения «Новая медицина» обнаружил связь развития рака с состояниями души человека, высказав революционные методы лечения этой коварной болезни без операции, лучевой терапии и химии, которые калечат человека, давая ему лишь временную передышку без устранения причины.
Выступив против общепринятых взглядов, этот ученый сразу получил звание шарлатана. На него посыпались гонения, угрозы, попытки лишить звания врача и ученого. Официальная наука, видимо, не желая потерять позиции своих открытий в теории болезней, не только не желает подключиться к изучению новых взглядов на болезни, но и всячески препятствует им.
К сожалению, на сегодняшний день этот вопрос не сдвигается с места. Врачи по-прежнему имеют дело лишь с физическим телом человека и уповают лишь на фармакологию и хирургию. Люди, отчаявшиеся получить от врачей помощь, нередко идут к целителям и получают исцеление. А ведь почти все целители работают как раз на уровне энергетики человека. Кстати, у нас в стране началась очередная травля целителей и врачей, которые хотят взглянуть на человека по-новому и пытаются лечить не только тело, но и душу человека.
Я тоже получала знания в медицинском институте, где мы учили лишь анатомию и физиологию физического тела человека и методы воздействия на него. Мы учили в институте высшую математику, философию, политэкономию, научный коммунизм, атеизм. Но никому в сфере образования не пришло в голову включить в систему обучения будущего врача даже элементарную психологию. А ведь без понимания психологии людей невозможно организовать эффективный процесс лечения. Пришлось все это наверстывать самостоятельно.
В своих статьях я не стану затрагивать вопросы лечения больных людей. Оставим это врачам. Мои статьи и рекомендации будут обращены лишь к людям с первыми двумя состояниями организма. На современном этапе состояния медицинской отрасли она еще не готова обратить свои взоры к вопросам действенной профилактики. Ей бы качественную медицинскую помощь организовать на должном уровне и сделать ее доступной для всех без исключения больных людей.
Однако при любом заболевании необходимо обращаться к медикам, они сегодня научились эффективно лечить острые состояния. Больным людям не стоит терять время на поиски альтернативных методов лечения, не стоит заниматься самолечением, необходимо сразу обращаться к врачам. Все альтернативные методы лечения не дают такого быстрого эффекта, как химия лекарственных препаратов. Кроме того многие альтернативные методы приводят к лечебному эффекту через обострение заболеваний, что иногда просто недопустимо и может привести к летальному исходу.
Но лучше не доводить себя до таких состояний, лучше уделять внимание профилактике болезней, чем уповать на успехи медицины и дожидаться выраженных симптомов болезней. Тем более что любая, даже самая грамотная терапия лекарствами дает побочные эффекты, иногда очень серьезные и коварные. По данным ВОЗ от осложнений лекарственной терапии ежегодно умирают около 200 тысяч человек. Но, чтобы профилактика была целенаправленной и грамотной, необходимо разобраться с причинами возникновения болезней и научиться устранять их из жизни.
Мы с вами уже разобрали . Советую освежить в памяти эту информацию тем, кто ее немного подзабыл. Тогда причины заболеваний вам будет легче понять и осознать. А, познав причины, можно разработать стройную систему профилактики болезней и сохранить здоровье надолго и достичь активного долголетия.
Следует иметь в виду, что одни и те же заболевания могут иметь разные причины. Поэтому и методов лечения существует очень много как в медицине официальной, так и в медицине альтернативной. Можно, конечно, вслепую бегать по врачам и целителям долго и упорно пока не наткнешься на тот метод воздействия, который устранит твою причину и возвратит здоровье. А можно, зная причины возникновения болезней, заметно укоротить этот путь.
Причем с любым заболеванием человек может вполне справится сам, но для этого надо знать их причины и приложить собственные усилия для их устранения. Ни одно самое современное и дорогое средство, ни один самый высококлассный врач или целитель не сможет вас вылечить навсегда, если вы не измените свою жизнь и не удалите тем самым именно вашу роковую причину проблемы. Неизлечимых болезней нет. Есть только неосознанные и не удаленные их причины.
Вы и сами знаете о случаях, когда врачи ставили конечную стадию рака больному и отпускали его домой умирать, но человек задействовал свою психическую энергию, резко менял образ жизни, привычки, менял свои мысли, успокаивал эмоции и выздоравливал. В моей практике было немало подтверждений этому. Поэтому информация о причинах болезней нужна и тем, кто хочет прожить свою жизнь здоровым, и тем, кто уже допустил болезнь в свою жизнь, и тем, кто уже сдался своей болезни и перестал искать выход из этого состояния. А выход есть всегда. И кто ищет, тот всегда его находит.
Все болезни можно поделить на две группы:
1. Болезни от внешних факторов.
2. Болезни от внутренних факторов (метафизические причины болезней).
Причины возникновения болезней от внешних факторов наиболее изучены. Эти причины знают все, но, не смотря на это, они продолжают свое победное шествие по жизни людей, увеличивая отряд больных людей, укорачивая их жизни. Сколько об этом книг написано, сколько телевизионных передач этим вопросам посвящены, а большинство людей, по-видимому, надеются, что эта кара их не постигнет. Вот главные причины этой группы.
- Плохая экология . Об этом знают все, но с молчаливого согласия человека экология из года в год ухудшается. Человек сам очень часто способствует своим поведением ее ухудшению. Не может человек устоять всем благам цивилизации, доводя экологическое состояние своего жилища в показателях превышения ПДК неблагоприятных факторов до состояния более вредного, чем в окружающей среде (бытовая химия, средства личной гигиены, токсичные материалы мебели, обоев, игрушек, обилие вещей, излучающих мощное электромагнитное излучение и другие)
- Генетика . Эти заболевания относятся к наследственным, передающимся человеку с генами от родителей. Хотя в последнее время появилось немало работ, утверждающих, что передается только предрасположенность к болезням. Это обнадеживает в том плане, что человек может и здесь найти причину и не допустить реализации заболевания.
- Неудовлетворительное качество медицинского обслуживания и неизбежные осложнения от медикаментозной терапии. На это человек не может должным образом повлиять, но и здесь есть положительные моменты. Сейчас пациент может сам выбрать лечебное учреждение и врача, может избежать необоснованной медикаментозной терапии. Но все же лучше не доводить себя до необходимости обращаться за помощью к медицине или хотя бы свести эту необходимость к минимуму.
- Воздействие на человека вредоносных вирусов, патогенных микроорганизмов и глистов. Это было есть и будет, но ведь не на всех их агрессивное действие распространяется. Следовательно, и здесь человек может влиять на этот процесс при разумном подходе. Здесь помогут личная гигиена, закаливание организма и разумное ограничение контакта с этими факторами.
- Неразумное и беспечное отношение к своему физическому телу . Нерациональное питание, малоподвижный образ жизни, вредные привычки, перегрузки, травмы – все это тоже способствует развитию болезней.
- Социально-политический климат в стране . Революции, перестройки, шоковые терапии, экономические и политические кризисы – все это приводит к стрессам. А стрессы очень опасны как причина развития многих заболеваний. Человек не может предотвратить стрессы, но при разумном подходе он может изменять свое отношение к ним и сводить их пагубное влияние до минимума.
Подводя итог информации о внешних причинах, можно смело утверждать, что разумный человек может контролировать не 60, а все 80% внешних причин заболеваний и сохранять свое здоровье.
Болезни от внутренних факторов.
Причины этих заболеваний еще больше важны для профилактики болезней, но многими недооцениваются. Причина тому незнание истинного строения человека и отождествления его исключительно с физическим телом. Из-за непризнания энергетического строения человека наукой эти причины глубоко не изучены.
Они изучаются в основном энтузиастами-исследователями (Лазарев, Луиза Хей, Лууле Виилма, Синельников и другие). Вот их открытия и помогают нам заглянуть внутрь себя и найти там многие причины тех заболеваний, с которыми не может справиться официальная медицина. Эти причины, которые находятся на уровне тонких тел, я пока только обозначу для общего представления, а в последующем постараюсь рассмотреть каждый уровень более подробно.
Внутренние причины возникновения заболеваний делятся по уровню их возникновения:
1.Нарушение общей энергетики организма (потеря энергии, застой энергии, развитие блоков энергии).
2.Нарушения в системе тонких тел и чакрах, связанных с ними.
В свою очередь вторая группа причин делится по локализации:
Причины на уровне эфирного тела :
1. Недосыпание.
2. Чрезмерный физический и умственный труд.
3. Неконтролируемый бег мыслей.
4. Пустая болтовня.
5. Избыточное сочувствие и сопереживание.
6. Общение с вампирами.
7. Длительное пребывание в патогенных зонах.
Причины уровня эмоционального тела:
1.Негативные эмоции (гнев, ненависть, ревность).
2. Сильные переживания (горе, чувство вины).
3. Страхи и сомнения.
4. Последствия стрессов.
5. Избыточные положительные эмоции.
Причины уровня ментального тела:
1.Различные идеализации и борьба за них.
2. Внешние негативные программы.
3. Самовнушение.
4. Неосознанный заказ заболеваний.
Причины уровня кармического тела:
1.Врожденные кармические болезни
2. Фобии из прошлых жизней.
Следует обратить внимание на то, что чем тоньше тело, в котором возникает нарушение, тем быстрее и серьезнее возникает заболевание. Кроме того, более тонкое тело часто влияет на следующее тело, вовлекая его в патологический процесс. Все это дает огромное разнообразие причин одной и той же болезни.
Причем одни и те же причины могут вызвать у разных людей разные заболевания. Ведь в конечном итоге все нарушения в тонких телах вызывают . Чакры же, как мы уже знаем, курируют несколько органов. Поэтому органом мишенью у разных людей могут быть разные, наиболее ослабленные внешними причинами органы, что зависит от образа жизни и привычек каждого человека.
Поэтому каждый человек индивидуален и неповторим в многообразии причин возникновения болезней и области их поражающего фактора. Именно поэтому при диагностике причин болезни необходим глубокий и многосторонний анализ всех уровней поражения. Таким же индивидуальным должно быть и лечение каждого больного даже при одинаковом окончательном диагнозе. Даже знающему все эти механизмы врачу трудно разобраться с этим за те 10 минут, которые выделяются врачу нашей системой здравоохранения на каждого больного.
Поэтому не стоит надеяться на медицину, лучше поскорее заняться профилактикой. Тем более что профилактика болезней более универсальна и проста в практической реализации, чем лечение болезней. Вот посмотрите ее основные шаги и удостоверьтесь, что с ними может справиться каждый человек. Было бы на то желание и знание причин возникновения болезней.
Отдельной строкой можно выделить так называемые болезни от глупости. Эти заболевания возникают при пренебрежительном отношении к сигналам своего тела о неблагополучии в организме.
Например, боль всегда является сигналом организма о нарушении в нем. Вместо того чтобы обратить на это внимание и устранить причину этой боли, люди прибегают к обезболивающим таблеткам. Подавляют сигнал тела раз, два, три раза и организм замолкает, перестает посылать сигнал. Причина же начинает формировать следствие и развивается болезнь.
А как ведут себя люди, когда при вирусном или воспалительном заболевании повышается температура тела. Повышенная температура при этом есть не что иное, как проявление активной работы иммунной системы, которая повышает температуру для уничтожения возбудителя заболевания. А люди хватают аспирин и сбивают температуру, помогая возбудителям размножиться и привести организм к серьезным поражениям, различным осложнениям.
А как можно назвать действия людей, которые пытаются заняться самолечением и хотят вылечить вирусное заболевание (ОРЗ, грипп) антибиотиками. Антибиотики на вирусы не оказывают никакого воздействия, зато здорово снижают иммунитет. А слабая иммунная защита способствует удлинению сроков излечения и развитию различных осложнений.
Резюмируя все сказанное выше, хочу еще раз подчеркнуть тот факт, что профилактика заболеваний гораздо проще и эффективней для сохранения здоровья и активного долголетия. Необходимо только познать особенности внутренних причин возникновения болезней и начать работу, предупреждающую их появление.
В своих статьях я продолжу эту тему и по каждому уровню дам исчерпывающую картину механизма формирования причин и методики по их профилактике и устранению. Следите за публикациями, и вы не пропустите важных тем.
Я прощаюсь с вами ненадолго и желаю вам всяческих благ в жизни!
С уважением к вам. Татьяна.
Дегенегативные заболевания приводящие к развитию деменций: ВИЧассоциированный познавательнодвигательный комплекс. В этот комплекс нарушений, обозначаемый ранее как СПИДдеменция, сейчас включают три заболевания – ВИЧассоциированную деменцию, ВИЧассоциированная деменция. Больные с этими расстройствами страдают прежде всего от нарушений познавательной способности. У этих больных наблюдаются проявления слабоумия (деменции) субкортикального типа, которое характеризуется замедлением психомоторных процессов, невнимательностью, снижением памяти, нарушением процессов анализа информации, что затрудняет работу и повседневную жизнь больных. Чаще это проявляется забывчивостью, медлительностью, снижением концентрации внимания, затруднениями при счете и чтении. Могут наблюдаться апатия, ограничение мотиваций. В редких случаях болезнь может проявляться аффективными расстройствами (психозом) или припадками. При неврологическом осмотре этих больных выявляются тремор, замедление быстрых, повторяющихся движений, пошатывание, атаксия, гипертонус мышц, генерализованная гиперрефлексия, симптомы орального автоматизма. В начальных стадиях слабоумие выявляется только при нейропсихологическом тестировании. В последующем деменция может быстро прогрессировать до тяжелого состояния. Данная клиническая картина наблюдается у 8–16 % больных СПИДом, однако при учете данных аутопсии этот уровень повышается до 66 %. В 3,3 % случаев деменция может являться первым симптомом ВИЧинфекции.
Конец работы -
Эта тема принадлежит разделу:
Общая неврология
При входе заднего чувствительного корешка в спинной мозг лишь волокна болевой.. поражение заднего столба спинного мозга вызывает утрату суставно мышечного и вибрационного чувства на стороне..
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
| Твитнуть |
Все темы данного раздела:
Общая неврология
1. Кортико-спинальный путь: анатомия, физиология, симптомы поражения на разных уровнях.
Пирамидный путь, или tractus corticospinalis,начинается на в
Симптомокомплексы расстройств при поражениях различных отделов двигательных путей
IV. Поражение бокового столба спинного мозга с проходящим в нем пирамидным пучком (tractus corticospinalis lateralis) вызывает диффузный (книзу от уровня поражения) центральный паралич муску
Чувствительность, виды чувствительности, виды чувствительных расстройств
По средствам ощущений (чувствительности) устанавливается связь организмасо средой,ориентировкав ней.По одной из классификаций, основанной на определении места возникновения раздраже
Синдром поражения поперечника спинного мозга на верхне-шейном уровне
III. Поражение заднего чувствительного корешка спинного мозга дает также утрату или понижение всех видов чувствительности, но зоны чувствительных расстройств носят уже иной, а именно сегмент
Синдромы поражения плечевого сплетения
Синдром поражения пояснично-крестцового сплетения
II. Поражение стволов сплетений (шейного, плечевого, поясничного и крестцового) вызывает анестезии или гипестезии всех видов чувствительности конечностей на территории, иннер
Синдром поражения нервов нижней конечности
I. Поражение (полное) ствола периферического нерва характеризуется нарушением всех видов чувствительности в области кожной иннервации данного нерва, так как волокна вс
Глазодвигательные нервы
VI пара, п. abducens - двигательный нерв. Ядро (двигательное) п. abducentis расположено дорсально в варолиевом мосту в дне ромбовидной ямки. Корешковые волокна направляются от ядра к основа
Дислокационные синдромы
Дислокация и вклинение головного мозга. При анализе патогенеза различных поражений головного мозга и в первую очередь тех, которые приводят к увеличению его объема, необходимо учитывать, что интрак
Бульбарный и псевдобульбарный паралич
Бульбарный синдром. Сочетанное поражение языкоглоточного, блуждающего и подъязычного нервов по периферическому типу приводит к развитию так называемого бульбарного
Мозжечок, его связи, функции,симптомы поражения
Мозжечок расположен в задней черепной ямке над продолговатым мозгом и варолиевым мостом. Кверху от него находятся затылочные доли большого мозга; между ними и мозжечком натянут tent
Зрительные бугры, Анатомия, физиология, симптомы поражения
Продолжением мозгового ствола кпереди являются зрительные бугры, расположенные по сторонам III желудочка.Зрительный бугор представляет собой мощное скопление серого вещества
Подкорковые узлы (зкстрапирамидная система), Анатомия, физиология, симптомы поражения
К базальным ганглиям относятся следующие анатомические образования: nucleus caudatus и nucleus lentiformis с его наружным ядром (putamen) и двумя внутренними (globus pallidus). Они
Локализация функций в коре головного мозга
деление корковых «центров» на проекционные и ассоциационные необоснованно: существуют анализаторы (корковые и их отделы) и в их пределах - проекционные области.
Двигательны
Афазии, виды афазий, их топико-диагностическое значение
Речь является одной из поздних (филогенетически новых) функций больших полушарий. Речь является только человеческой функцией; Человеческое мышление всегда является словесным. Словес
Память, дисмнестические синдромы
Память- свойство мозга, обеспечивающие усвоение из прошлого опыта необходимой информации, хранения её и воспроизведен ия. Она является основой для формирования мышления, поведения,
Мышление и интеллект, их нарушения
Интелект-психическая функция, включающая способность к познанию.Уровень знаний и способность их использовать.В патологии интеллекта выделят умственную отсталость и деменции.Их отлич
Гнозис и праксис, синдромы нарушений
Апраксия – нарушение целенаправленного действия при сохранности составляющих его элементарных движений. Возникает при очаговых поражениях коры полушарий большого мо
Сознание и его нарушения
Сознание- совокупность психических процессов, обеспечивающих осознание себя, ориентацию в пространстве, времени, и окр. Среде.Оно определяется уровнем бодорствования и позновательных функций. Завис
Расстройства внимания и восприятия
Внимание-форма организации психической деятельности в результате которой в сознании происходит выделение объектов и событий.
1)Активное из-за интеллектуальной волевой актив
Симптомы поражения лобной доли головного мозга
II. Поражение лобной доли (области, расположенной кпереди от передней центральной извилины) в правом полушарии (у правшей) может не давать отчетливых явлений выпадения или ра
Симптомы поражения височной доли головного мозга
IV. Поражение височной доли правого полушария (у правшей) может не давать отчетливых симптомов. Все же в большинстве случаев удается установить некоторые симптомы выпадения и
Симптомы поражения теменной доли головного мозга
III. Поражение теменной доли вызывает главным образом чувствительные расстройства..Астереогнозия является результатом поражения как задней центральной извилины, так и
Симптомы поражения затылочной доли головного мозга
V. Поражение затылочной доли как области, связанной с функцией зрения, вызывает зрительные расстройства. Очаги в области fissurae calcarinae, расположенной на внутренней пове
Симпатический отдел вегетативной нервной системы, Анатомия, физиология, симптомы поражения
Симпатический отдел представлен клеточными группами, расположенными в сером веществе спинного мозга, в его боковых рогах, на уровне от VIII шейного до II поясничного сегменто
Парасимпатический отдел вегетативной нервной системы, Анатомия, физиология, симптомы поражения
Парасимпатическая иннервация представлена кранио-бульбарным и сакральным отделами.
В кранио-булъбарном отделе различаем:
1) систему висцеральных ядер
Синдромы нарушения функции тазовых органов
Повреждения спинного мозга на всех уровнях сопровождаются расстройством мочеиспускания, дефекации и половой функции. При поперечном поражении спинного мозга в шейной и грудной частя
Оболочки головного и спинного мозга, Анатомия, физиология, симптомы поражения
Оболочки головного и спинного мозга представляют собой как бы футляр, который покрывает мозг, и состоят из трех листков: твердой (dura mater, pachymeninx), паутинной (arachnoidea) и
Ликворная система головного мозга, физиология и патология ликвородинамики, патологические ликворные синдромы. Диагностические методы
Цереброспинальная жидкость вырабатывается сосудистыми сплетениями желудочков, в основном боковых. Отток ее из вентрикулярной системы осуществляется через отверстия, соединяющие боко
Гипертензионные и гидроцефальный синдромы. Диагностические критерии. Методы параклинической диагностики
Повышение внутричерепного давления возникает чаще всего при опухолях головного мозга, при травме его (чаще закрытой), при хронической водянке, при абсцессах, реже при энцефалитах и
Кровоснабжение головного мозга
Кровоснабжение головного мозга. Осуществляется парными внутренними сонными (а. carotida interna) и позвоночными (а. vertebralis) артериями. Внутренняя сонная артерия берет начало от
Судорожные синдромы, их диагностическая значимость, виды фокальных припадков
--------------
47. Рентгено – радиологические методы диагностики.
Краниография. Ч
Электрофизиологические диагностические методы
Электроэнцефалография – метод исследования функционального состояния головного мозга путем регистрации его биоэлектрической активности через неповрежденные покровы головы. Регистрац
Частная неврология
1. Цереброваскулярные заболевания– классификация.
Сосудистые заболевания нервной системы являются одной из наиболее частых причин летальности и инвалидизац
Начальные проявления недостаточности мозгового кровообращения
Начальные проявления недостаточности мозгового кровообращения (НПНМК) являются ранней стадией ХСМН. Для них характерно преобладание субъективных расстройств: эпизодических головных болей, ощущения
Дисциркуляторная энцефалопатия
Клинические проявления. В отличие от НПНМК дисциркуляторная энцефалопатия (ДЭ) характеризуется мелкоочаговыми диффузными изменениями в мозге, обусловленными недостаточностью мозгового кровообращени
Нарушения спинального кровообращения
Сосудистое поражение спинного мозга может быть обусловлено рядом факторов.
Патология аорты может быть следствием ее атеросклероза или коарктации. Атеросклероз аорты характеризуется
Острые нарушения спинального кровообращения по ишемическому типу
Чаще возникают в нижних отделах спинного мозга, реже – в шейном.
Провоцирующие факторы – легкая травма, физическое напряжение, резкое движение, прием спиртных напитков, охлаждение. Развива
Нарушения спинального кровообращения по геморрагическому типу
Клинические проявления. Выделяются следующие клинические формы.
1. Гематомиелия (синдром БроунСекара, сирингомиелический синдром Минора, переднероговой синдром).
2. Гема
Вторичные гнойные менингиты
Этиология и патогенез. Микроорганизм может проникать непосредственно в ЦНС через раневое или операционное отверстие, фистулу либо возможен источник инфекции в крови, ушах, синусах или в других обла
Вирусные менингиты
Острый серозный менингит вызывается различными вирусами. Наиболее часто возбудителями серозных менингитов являются вирус эпидемического паротита и группа энтеровирусов. Известны острый лимфоцитарны
Клещевой энцефалит
Заболевание вызывается фильтрующимся нейротропным вирусом клещевого энцефалита. Передатчиками вируса и резервуаром его в природе являются иксодовые клещи. Вирус попадает в организм человека двумя п
Вторичные энцефалиты
Вторичные энцефалиты наблюдаются при общих инфекциях.
11. Воспалительные заболевания – миелиты.
Миелиты:Миелит –
Токсоплазмоз нервной системы
Токсоплазмоз – заболевание, вызываемое простейшим Toxoplasma gondii и приводящее к тяжелому поражению нервной системы и внутренних органов.
Человек заражается от домашних животных, чаще вс
Абсцесс головного мозга, эпидурит
Абсцесс головного мога, эпидурит.
Абсцесс головного мозга – ограниченное скопление гноя в веществе мозга. Наиболее часто абсцессы являются внутримозговыми, реже –
Травмы головного мозга
Травмы головного мозга
Следствием черепномозговой травмы часто бывает повреждение сосудов самого мозга, его оболочек и черепа. Эти сосудистые изменения могут быть чрезвычай
Закрытая черепномозговая травма
Выделяют три основные формы закрытых черепномозговых повреждений: сотрясение (commotio), ушиб (contusio) и сдавление мозга (compressio cerebri).
Сотрясение головного мозга.
Травмы спинного мозга
Повреждения спинного мозга. Причины, приводящие к повреждению спинного мозга при травме позвоночника, разнообразны. Ими могут быть травмирование спинного мозга и ег
Опухоли головного мозга
Не только злокачественные опухоли инфильтрируют и разрушают мозг, приводя к гибели больного. Доброкачественные новообразования вследствие их неуклонного роста в ограниченном простра
Опухоли спинного мозга
Опухоли спинного мозга:
Спинальные опухоли принято подразделять на первичные и вторичные. В группу первичных опухолей включают новообразования, исходящие из
Амиотрофический боковой склероз
Амиотрофический боковой склероз:Боковой амиотрофический склероз (БАС) – хроническая прогрессирующая болезнь нервной системы неясной этиологии, избирательно поражающ
Острые демиелинизирующие заболевания
Острые демиелинизирующие заболевания:Острый рассеянный энцефаломиелит (ОРЭМ) – острое воспалительное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся остр
Мигрень и другие цефалгии
Мигрень:Мигрень. Особый вид приступообразной головной боли, которая является самостоятельной нозологической формой.
Этиология и патогенез. Одним из основны
Лицевые вегеталгии, невралгия тройничного нерва, лицевые боли
Лицевые вегеталгии, невралгия тройничного нерва, лицевые боли:Невралгии – поражение периферического отрезка нерва (ветви или корешка), проявляющееся симптомами разд
Миастении, миастенические синдромы
Миастении, миастенические кризы:
Миастения, астенический бульварный паралич (myasthenia gravis pseudoparalitica) характеризуется выраженной слабостью и утомляемостью мышц.
Эпилепсия
Эпилепсия:Эпилепсия – хроническая болезнь, проявляющаяся повторными судорожными или другими припадками, потерей сознания и сопровождающаяся изменениями личности.
Неврозы и вторичные неврологические расстройства
Неврозы и вторичные неврологические расстройства:
Невроз – расстройство психической деятельности, спровоцированное психотравмирующим фактором и проявляющее
Невроз навязчивых состояний
Клинические проявления. Невроз навязчивых состояний, или обсессивнофобический невроз, проявляется главным образом непроизвольными, непреодолимо возникающими сомнениями, страхами, пр
Истерический невроз
Истерия – один из видов невроза, который проявляется демонстративными эмоциональными реакциями (слезы, смех, крик), судорожными гиперкинезами, преходящими параличами, потерей чувст
Наследственные и генетически обусловленные заболевания - атоксии
Мозжечковая атаксия Пьера Мари – наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомнодоминантный. Возн
Определение понятия болезнь
Болезнь - это сложная качественно новая реакция организма на действие чрезвычайного раздражителя, возникающая вследствие расстройства взаимодействия его с окружающей средой и характеризуется:
Нарушением функций и морфологических структур организма, регуляции функций и жизнедеятельности;
Расстройством взаимодействия организма с окружающей средой, т.е. снижением приспосабливаемости;
Ограничением работоспособности и социально-полезной деятельности.
Стадии развития болезни и их исходы
В развитии болезни можно различить три следующие стадии:
1. Начало болезни. Иногда его называют латентным периодом развития болезни. Некоторые авторы разделяют эту стадию на а) предболезнь и б) заболевание.
2. Стадия собственно болезни.
3. Исход болезни.
Предболезнь (т.е. переход от здоровья к болезни) - это снижение функциональной активности некоторых саногенетических механизмов или их комплексов, ведущее к расстройству саморегуляции и ослаблению резистентности организма. Предболезнь формируется под действием факторов внешней среды, но, в ряде случаев, с опосредованием через внутреннюю среду организма.
В развитии предболезни можно выделить некоторые общие патогенетические варианты:
1) наследственное (врожденное) состояние предболезни;
2) в ряде случаев на организм начинает действовать патогенный фактор, не способный (из-за малой интенсивности) и (или) достаточности защитных сил организма вызвать развитие болезни. Однако, при длительном воздействии он постепенно может приводить к снижению саногенетических механизмов - например, запыленность, загазованность, вибрация;
3) чаще встречается иная ситуация, когда состояние предболезни обусловлено действием одного причинного фактора (N1), вызвавшего в организме ограничение возможности компенсаторно-приспособительных реакций, и на этом фоне может действовать какой-то другой фактор (N2), который приведет к развитию определенного заболевания. Хронический стресс может привести к снижению активности или дезинтеграции системы иммунного надзора - состояние предболезни - и на этой основе возможно развитие различных заболеваний - инфекции, опухоли, аутоиммунные болезни.
Преморбидная стадия. Отличается возникновением специфических, обычно единичных, симптомов, предопределяющих общую направленность развивающейся патологии - кардиологическую, пульмонологическую, гастроэнтерологическую.
Донозологическое состояние. Проявляется усугублением расстройств поражаемого органа, что приводит к нарастанию числа специфических синдромов, сочетание которых позволяет определить возможный нозологический диагноз.
Различают следующие исходы болезни: 1) выздоровление полное и неполное; 2) переход в хроническую форму; 3) смерть.
Выздоровление - восстановление нарушенных функций больного организма, его приспособление к существованию в окружающей среде и (для человека) возвращение к трудовой деятельности. В этом смысле выздоровление называют реабилитацией. При этом имеется в виду как возвращение выздоровевшего человека к прежней трудовой деятельности, так и переквалификация его в связи с изменением состояния (новым качеством) здоровья.